早孕期自然流产绒毛组织的遗传学检测方法比较

• 作者: 吴星 朱湘玉 朱瑞芳 李洁 杨滢 王皖骏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 自然流产 染色体异常 染色体微阵列芯片 荧光原位杂交 多重连接依赖探针扩增
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等技术检测早孕期自然流产样本的结果,探讨这几种遗传学检测技术检测早孕期自然流产样本的临床适用性.方法 回顾分析354例进行遗传学检测的早孕期自然流产样本,其中G显带核型分析181例、FISH116例、MLPA43例和CMA32例.结果 181例G显带核型分析成功率86.2％ (156/181),检出69例异常核型,阳性率44.2％(69/156),其中染色体数目异常63例,平衡性结构异常6例;116例FISH检测均成功,检出53例异常(13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常),阳性率45.7％ (53/116);43例MLPA检测均成功,其中4例异常(13、18、21、X、Y染色体数目异常),阳性率9.3％ (4/43);CMA检测的标本32例均成功,异常结果20例,阳性率62.5％,其中染色体数目异常17例,亚显微结构异常(5Mb以下的染色体结构异常)3例.结论 和其他方法相比CMA技术快速、成功率高,能够明显提高检测范围和样本的异常检出率,在旱孕期自然流产样本遗传学分析中具有较强的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁		61	330	10.0	17.0
2	杨滢		13	44	4.0	6.0
3	吴星		23	45	4.0	6.0
4	朱瑞芳		26	117	7.0	10.0
5	朱湘玉		15	15	2.0	3.0
6	王皖骏		6	1	1.0	1.0