目的 探讨卵裂期活检与囊胚期活检对胚胎发育的影响及在诊断结果上的差异.方法 选择2013年3月至2016年10月在我中心对双方地中海贫血基因携带进行PGD治疗的夫妇,以63例共68个活检周期纳入研究,以同期的ICSI后行囊胚培养周期为对照组(共1 00个周期),实验组分卵裂期活检组(共40个)和袭胚期活检组(共28个周期),比较实验组与对照组的囊胚形成率、优质囊胚率的差异.同时比较卵裂期与囊胚期活检物在诊断结果上的差异.结果 卵裂期活检组与对照组囊胚培养的囊胚形成率(57.86% VS 52.45%),无统计学差异(P>0.05),但优质囊胚率明显低于对照组(16.23%VS30.73%,P<0.05),而囊胚期组与对照组的优质囊胚率无统计学差异(P>0.05).检测结果比较,未检出率卵裂期活检组高于囊胚期组(17.59% VS 7.05%),两组有统计学差异(P<0.05),两组的正常率及携带率均有统计学差异(P<0.05).结论 卵裂期活检将影响形成的囊胚质量从而影响胚胎发育潜能,诊断结果的准确性较差,囊胚期活检可以提高诊断结果的准确性,同时保护胚胎发育潜能,是地中海贫血PGD的最佳活检时机.