一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析

• 作者: 周雪莲 张婷 杨茹莱 洪芳 童凡 钱古柃 黄新文 黄晓磊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 线粒体复合物Ⅲ UQCRB基因 代谢性酸中毒 二代测序 杂合缺失
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 382-386
• 页数: 5页
• 字数: 3826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.015

摘要

目的 探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点.方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序,可疑位点经父母一代测序验证,杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证.结果 患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖,凝血功能及免疫功能低下,乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高,急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高,酮性双羧酸尿;体格生长及智力发育落后,肌张力低下.测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变:一个等位基因缺失/一个等位基因小缺失致移码突变c.306_309delAAAA (p.Arg105Lysfs* 22)],其中移码突变已有文献报道,而缺失突变为首次报道.结论 明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点.