孕中期胎儿染色体倒位的细胞遗传学分析

• 作者: 冉健 罗小金 胡亮 裴元元 魏凤香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 染色体倒位 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 61-62,65
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 对2011年2月至2 01 6年12月,在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠32例、唐氏筛查高风险26例、倒位携带者20例、不良孕产史1 0例及B超结果异常8例.新发突变倒位9(9.4％,9/96)例,遗传自双亲87例(90.6％,87/96).新发突变病例中超声异常检出6例(66.7％,6/9),遗传型超声异常检出1例(1.1％,1/87).96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外,其余均选择了继续妊娠.结论 产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一.新发突变者应建议定期超声观察,并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变,为孕妇提供准确妊娠指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		12	0	0.0	0.0
2	冉健		5	0	0.0	0.0
3	胡亮		9	0	0.0	0.0
4	魏凤香		13	0	0.0	0.0
5	裴元元		3	0	0.0	0.0