儿童凝血因子Ⅺ缺陷症1例基因检测及临床分析

• 作者: 刘玉峰 张园 徐学聚
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅺ缺陷症 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 1731-1733
• 页数: 3页
• 分类号: R554
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2017.23.022

摘要

目的 对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患儿进行基因检测及临床分析,以探讨其发病机制.方法 应用过柱法从患儿外周血中提取DNA,应用双脱氧链末端终止法测序技术对FⅪ基因的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较.结果 在患儿外周血中检测到致病的基因突变:FⅪ c.738 G→A(p.色氨酸246*)杂合突变和c.841 G→T(p.谷氨酰胺281*)杂合突变,确诊为FⅪ缺陷症,该突变为国内首次报道.通过间断输注新鲜冰冻血浆后,活化部分凝血活酶时间接近正常.结论 FⅪ缺陷症是由于FⅪ基因缺陷,常染色体不完全隐性遗传的罕见疾病.导致该患儿FⅪ缺陷症的发病机制是无义突变,考虑机制为循环中产生的FⅪ减少或FⅪ基因表达发生障碍所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玉峰	郑州大学第一附属医院儿科	138	475	10.0	14.0
2	徐学聚	郑州大学第一附属医院儿科	72	185	8.0	9.0
3	张园	郑州大学第一附属医院儿科	19	49	5.0	6.0