早孕期胎儿颈部透明层增厚合并致死性骨发育不全的产前诊断

• 作者: 张秀兴 李东至
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 致死性骨发育不全 颈部透明层 FGFR3基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 97-98,封4
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 报道致死性骨发育不全的早期产前诊断方法,指导临床实践.方法 在孕早期通过超声检查胎儿颈部透明层,在孕中期进行胎儿结构筛查,并用分子诊断技术确诊.结果 孕早期诊断1例颈部透明层增厚病例,孕中期超声检查提示致死性骨发育不全Ⅰ型表现,分子诊断证实为FGFR3基因c.742C＞T(p.R248C)突变.结论 致死性骨发育不全可以通过结合超声及分子技术早期产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张秀兴		9	52	4.0	7.0
2	李东至		10	32	3.0	5.0