2007～2016年漳州地区新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

• 作者: 刘文煌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 筛查 荧光法
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 83-85
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性分析2007 ～ 2016年漳州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,了解该地区PKU发病情况,总结经验,以便更好的指导今后PKU筛查工作.方法 应用化学荧光法进行末梢血苯丙氨酸检测,阳性病例及时召回按照PKU诊疗常规进行诊断与鉴别诊断.结果 10年间共筛查新生儿556 992名,筛查率87.20％,初筛阳性401例,召回370例,召回率91.52％;确诊PKU12例,发病率2.15/1 0万,其中经典型PKU 8例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例.结论 漳州市PKU发病率明显低于全国平均水平;严格执行PKU筛查技术规范,严格质量管理,不断提高PKU筛查工作水平;加大政策支持力度,加强健康促进,建立高效的召回网络,有效提高筛查率和召回率,从而减少或避免因PKU致残儿童发生,提高漳州市出生人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘文煌		3	1	1.0	1.0