河北地区2373例遗传咨询患者遗传检测结果回顾性分析

• 作者: 刘杰 吴江乾 周敬华 安苏雅 宋潇潇 张展羽 张香改 韩瑞钰 马婧
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 核型 Y染色体微缺失 Y染色体长度
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 64-67,80
• 页数: 5页
• 分类号: R-332
• 语种: 中文

摘要

目的 分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失.结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常1 54例,核型异常率为(6.49％),其中男性染色体异常126例,占异常染色体的81.82％,女性染色体异常28例,占异常染色体的18.18％.染色体数目异常1 01例,占异常染色体的65.58％,染色体结构异常30例,占异常染色体的19.48％,嵌合体5例,占异常染色体的3.25％,两性畸形4例,占异常染色体的2.60％,染色体多态性1 4例,占异常染色体的9.09％.2 37 3例咨询者中,有57 3对夫妻具有不良孕产史(包括人流,胚胎停育,生化妊娠,自然流产史,生育有出生缺陷儿等),其中共检出21例染色体核型异常,异常率为7.33％.982例男性中同时检查了AZF微缺失的为411例,其中AZF异常为52例,异常率为12.65％,AZF C区缺失为主,约占总缺失的50.0％.在男性中检测出34例大Y核型和90例小Y核型,大Y染色体中,异常精子(无精子,少弱精子,死精子等)占61.76％,小Y中异常精子率为61.11％.大Y染色体中配偶有不良妊娠史的(包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等)的占32.35％,小Y染色体中配偶有不良妊娠史的占21.11％.小Y染色体组中配偶有不良妊娠史的发生率和大Y染色体组相比无显著性差异(x2=1.7,P＞0.05);结论 染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一,我们发现一些常染色体间易位/常染色体性染色体间的易位可以导致男性精液的改变甚至导致无精,对男性不育的遗传因素研究补充临床数据.因此,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.