结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值

• 作者: 刘妍 吴青青 姚苓 孙丽娟 王莉 裴燕 马玉庆
• 来源期刊: 中国医药
• 学科: 医学
• 关键词: Dandy-Walker综合征 产前超声诊断 染色体核型 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1069-1073
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3412字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2017.07.030

摘要

目的 结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析(CMA)在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值.方法 选取2011年12月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科行超声检查提示为典型或变异型Dandy-Walker综合征的胎儿12例行CMA检测,终止妊娠者行胎儿病理检查.结果 超声检查提示并经病理尸检证实为Dandy-Walker综合征胎儿12例,单发2例,合并其他畸形10例,其中合并其他中枢神经系统畸形7例,合并唇腭裂畸形4例.超声检查提示典型Dandy-Walker综合征4例、变异型8例.CMA检测结果显示6例(包括典型2例和变异型4例)存在与临床表型相关的可能致病性拷贝数变异,1例存在不明确临床意义的拷贝数变异,1例Y染色体异常,4例未发现异常.结论 Dandy-Walker综合征容易合并神经系统畸形及唇腭裂畸形,产前CMA对典型及变异型Dandy-Walker综合征的病因解释及产前咨询均具有一定价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘妍	首都医科大学附属北京妇产医院产科	77	512	10.0	20.0
2	王莉	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	101	631	14.0	20.0
3	吴青青	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	154	1199	17.0	25.0
4	马玉庆	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	31	259	10.0	14.0
5	孙丽娟	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	40	262	7.0	15.0
6	姚苓	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	27	192	8.0	12.0
7	裴燕	首都医科大学附属北京妇产医院超声科	1	4	1.0	1.0