两种不同Y染色体AZF微缺失检测方法比较

• 作者: 任凌雁 唐澜南 廖喆 陈琨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体 AZF微缺失 多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法 实时荧光定量PCR检测法 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 75-76
• 页数: 2页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 比较多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法(检测15个位点)和实时荧光定量PCR检测法(检测6个位点)检测Y染色体AZF微缺失.方法 对575例不育症患者随机选择两种不同检测法进行检测(电泳法检测300例,荧光PCR法检测275例).结果 电泳法检测出AZF微缺率为8.33％(25/300),荧光PCR法检出AZF微缺率为5.82％ (16/275);使用电泳法检出1例患者仅缺失AZFb (sy133、sy145),该位点为荧光PCR法不涉及,同时患者染色体核型为46,XY,del(Y) (q11.23).结论 虽然电泳法检出率高于荧光PCR法,同时检测染色体核型可弥补荧光PCR漏检率.