早孕期颈项透明层测量在筛查重型α地中海贫血中的作用

• 作者: 潘敏 甄恩明 甄理 韩瑾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颈项透明层 绒毛膜绒毛取样 无创产前筛查
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 86-88,113
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 评估早孕期(11+0～ 13+6)颈项透明层预测高危孕妇胎儿是否为重型α地中海贫血的价值.方法 对早孕期双方α地中海贫血的胎儿进行前瞻性研究.所有孕妇均进行早孕期超声结构筛查及颈项透明层的测量.重型α地中海贫血的诊断是基于DNA分析或胎儿血红蛋白电泳分析.结果 在早孕期共282例高危妊娠进行了超声标记物的测量,其中61例最后确诊为重型α地中海贫血.根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.5 MOM.NT的敏感性为47.54％,特异性为95.48％.结论 在早孕期,NT可以有效的区别重型和非重型α地中海贫血.NT也可认为一种筛查重型α地中海贫血的有效指标.