怀化部分地区295例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测结果分析

• 作者: 沈玉燕 肖刚 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 怀化地区 少数民族
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 65-67,70
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率.方法 用荧光分析法对2 01 6年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测阳性病例常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测,统计其突变频率.结果 295例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出7种常见突变,包括c.1388G＞A(89例)、c.1376G＞T(50例)、c.1024C＞T(41例)、c.95A＞G(34例)、5.c.871G＞A(32例)、c.1004C＞A(1例)、c.487G＞A(1例);Sanger测序检出11种单个位点突变,包括c.854G＞A(1例,国内罕见)、c.25C＞T(1例)、c.305T＞G(1例)、c.485+3A＞G(1例)、c.733G＞T(1例)、c.-8-635C＞T(1例)、c.-9+505_-9+534dup(1例)、c.1094G＞A(1例)、c.1164C＞T(1例)、c.1288-11 C＞T(1例)、o.486-34de1T(2例);复合突变c.1376G＞T/1388G＞A (1例);c.835A＞G/c.486-34de1T、c.871G＞A/c.95A＞G、c.1024C＞T/c.95A＞G及c.486-34de1T/c.241C＞T各1例;其余30例未检测出基因突变.结论 本研究共检测出1 8种G6PD缺乏症单个基因位点突变,且在国内G6PD缺乏症中首次报道了c.854G＞A突变类型.C.1388G＞A (33.58)、c.1376G＞T(18.87)、c.1024C＞T (15.47)、c.95A＞G (12.83)、c.871G＞A (12.08)共占92.83％,是怀化地区新生儿G6PD缺乏症的热点基因突变类型,与国内报道一致.