34511例新生儿G6PD筛查及遗传咨询调查

• 作者: 励南 沈玲萍 黄素
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 G6PD缺乏征 筛查率
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 69-70,49
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过2014 ～ 2016年余姚市34 511例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及召回确诊分析,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑者进行召回,采集静脉血以(G6PD/6PGD)直接比值法进行确诊.结果 三年全市活产新生儿34 645例,共筛查新生儿34 511例,筛查率99.61％;初筛阳性438例,初筛阳性率1.27％;召回426例,召回率97.26％;确诊G6 PD乏新生儿1 56例,发病率为0.45％;确诊男性142例,发病率为0.77％ (142/18 429),女性14例,发病率0.09％ (14/16 082),祖籍均为本地户籍新生儿发病率0.16％(27/16 448),非本地户籍新生儿发病率为0.71％ (129/18 063).结论 余姚市虽然不是新生儿G6PD缺乏症高发区,但随着外来人口的不断流入,平均每年有5 0多例新生儿被筛查确诊,有效地避免了由此导致的急性溶血性贫血发生.并可对患儿家长开展遗传咨询,做好优生优育指导,提高出生人口素质.