闽东地区新生儿血液串联质谱游离肉碱水平临床观察

• 作者: 宋玮婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 串联质谱 游离肉碱
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 71-72
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 观察闽东地区新生儿体内游离肉碱浓度水平,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术对闽东地区接受遗传代谢病筛查的17 509例正常新生儿初筛样本,依据性别、胎龄、出生体重、采血时间进行分组分析.结果 游离肉碱水平在性别上存在差异,男婴高于女婴;早产儿游离肉碱水平高于足月儿,并且呈现胎龄越小游离肉碱水平越高的趋势;低出生体重儿体内游离肉碱水平高于正常体重儿,并且呈现体重越低游离肉碱水平越高的趋势;不同采血时间组间差异,随采血时间延长,游离肉碱水平渐高趋势.结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据性别、胎龄、出生体重、采血日龄等不同,选择适宜的参考值范围结合检测指标的多个比值综合判断.