武汉市新生儿听力与耳聋基因联合筛查模式的建立

• 作者: 周爱芬 姚聪 张斌 胡艳玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 联合筛查 耳聋基因 听力筛查
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 93-95
• 页数: 3页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

新生儿听力障碍是严重危害我国儿童健康的一项重大疾病,先天性听力障碍发病率高达1％-3％,位居各项残疾之首.传统的听力筛查在面对迟发型及药物性耳聋患儿时,存在早期发现及检出率低下的局限性.充分应用耳聋病因学研究成果,特别是遗传因素在耳聋病因中的重大作用,已成为学界的共识.自2007年以来,国内陆续开展了新生儿耳聋易感基因与听力的联合筛查研究,但是新生儿耳聋基因与听力联合筛查模式的建立,耳聋基因与听力的筛查匹配,质量标准的建立、联合筛查的随访等国内尚无系统的讨论.2014至2015年,武汉市在全市范围内开展了新生儿耳聋基因与听力的联合筛查工作,成立了以市新生儿听力筛查中心为核心,各区级妇幼保健院为协管单位,全市92家助产机构共同参与的筛查诊断随访的信息化监督管理系统,逐步建立了一套科学的筛查、诊断、干预、跟踪随访和质量评估的新生儿耳聋基因与听力联合筛查体系.