昌江县地中海贫血的基因型分析

• 作者: 李莉 陈俊良
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（19）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 3163-3165
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 2839字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2017.19.022

摘要

目的 了解昌江县地中海贫血的基因型及分布特点.方法 收集2015年2月至2017年4月在昌江县人民医院进行地中海贫血基因检测的1328人,采用Gap-PCR法检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因和PCR反向点杂交(PCR-RDB)法检测17个常见突变位点的β地中海贫血基因,数据采用SPSS17.0统计软件进行分析.结果 昌江县地中海贫血检出率为33.43%,其中α地中海贫血占总地中海贫血的84.01%,前四位α地中海贫血的基因型及构成比分别是-α4.2/αα(36.46%)、-α3.7/αα(36.19%)、--SEA/αα(11.8%),-α3.7/-α4.2(7.77%);β地中海贫血占总地中海贫血的9.91%,检出四种突变类型,其基因型及构成比分别是CD41-42(63.64%)、IVSⅡ-654(15.91%)、-28(11.36%)、CD17(9.09%);αβ复合型地中海贫血27例,占总地中海贫血的6.08%,主要以CD41-42合并α4.2/αα和-α3.7/αα为主.结论 昌江县地中海贫血基因的检出率较高,以α地中海贫血居多,分布具有区域性的特点.