全羧化酶合成酶缺乏症1例

• 作者: 王玉娟 蓝信强
• 来源期刊: 家庭医药
• 学科: 医学
• 关键词: 全羧化酶合成 酶缺乏症
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 70
• 页数: 1页
• 分类号: R369
• 字数: 1341字
• 语种: 中文

摘要

分别对患儿父母行相关基因检测,发现其夫妻双方分别携带HLCS基因的一个突变位点,由此可知患儿此次疾病发生并非由于HLCS基因新发突变所致,故这对夫妻再次生育全羧化酶合成酶缺乏的患儿几率高达25%.日本曾报道HCS缺乏症的发病率约为1/100000,我国对于该病的发病率尚无报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉娟		8	13	2.0	3.0
2	蓝信强		1	0	0.0	0.0