备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及相关环境因素的调查分析

• 作者: 姜志欣 孙晓如 林宁 王丽娟 石慧 陈伟 黄丽丽
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 备孕二胎 MTHFR基因多态性 一级预防
• 年，卷（期）: 2017,（32）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 6295-6298
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5|R541.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2017.32.020

摘要

目的:调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素,以发挥孕前检查在子代先心痛一级预防中的作用.方法:选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查,并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况.结果:收回有效问卷389份,其中备孕二胎女性平均年龄为27.04+2.68,最大43岁,最小19岁.MTHFRrsI801131纯合突变(cc型)为3.5％、杂合突变(AC型)为29.1％;rs1801133纯合突变(TT型)22.9％、杂合突变(CT型)48.5％;rs1801131、rs1801133双杂合突变为16.7％.结论:备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性.加强女性孕前保健,为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露,从而做好出生缺陷一级预防,提高出生人口质量.