FBN1基因突变导致Geleophysic发育不良2型1例并文献复习

• 作者: 李辉 李阳 武华红
• 来源期刊: 亚洲儿科病例研究
• 学科: 医学
• 关键词: Geleophysic发育不良2型(GD2) FBN1基因 身材矮小
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 页码范围: 27-34
• 页数: 8页
• 分类号: R5

摘要

目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数据库、万方数据库、中国知网、OMIM数据库,检索时间从建库至2017年12月,共检索到23篇文献,其中筛选出6篇英文文献共有32例由FBN1基因导致的GD病例报道,与本文1例合并后共33例。对该病的病因、临床表型、诊断和治疗随访进行了文献综述。结论:GD在临床罕见,极易误诊和漏诊,身材矮小合并短手短脚、心脏瓣膜病及关节僵硬时,应高度警惕GD的可能性。诊断GD后对患儿需长期多学科监测随访。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李辉	首都儿科研究所生长发育研究室	79	1836	20.0	42.0
2	武华红	首都儿科研究所生长发育研究室	19	101	5.0	10.0
3	李阳	首都儿科研究所生长发育研究室	5	0	0.0	0.0