一例2p13.3-p12微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 侯巧芳 刘红丽 吴东 康冰 廖世秀 张朝阳 李涛 杨艳丽 王红丹 王鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 2p13.3-p12微缺失 产前诊断 微阵列比较基因组杂交 SPR基因 DCTN1基因
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 711-714
• 页数: 4页
• 字数: 3440字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.021

摘要

目的 为1例具有Williams-Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行分析.结果 胎儿及其父母的染色体均未见异常.aCGH检测结果显示胎儿染色体2p13.3-p12区存在5.09Mb的杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 胎儿2p13.3-p12区的微缺失为新发突变,该区域中的SPR与DCTN1为剂量敏感基因,其缺失可能具有致病性.