儿童扩张型心肌病的临床特点及1例家族性病儿的基因突变分析

• 作者: 庞玉生 罗柳
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,扩张型 体征和症状 突变 基因检测 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 324-327,332
• 页数: 5页
• 分类号: R725.422
• 字数: 3838字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201804011

摘要

目的 探讨扩张型心肌病(DCM)病儿临床特点及家族性DCM(FDCM)基因突变特点.方法 回顾性分析2006年1月 —2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料,同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析;并分析1例FDCM的基因突变特点.结果 49例DCM病儿中男22例,女27例;年龄<1岁者4例,1～5岁者13例,>5岁者32例;主要症状以及体征为咳嗽 、气促 、乏力 、肝脏增大以及心音低钝,心胸比增大者40例(81.6％).NYHA心功能分级 Ⅲ 级以上或Ross评分7分以上者21例(42.9％),29例(59.2％)合并呼吸道感染,无栓塞事件.随访32例,随访时间1～131个月,平均29.25个月,其中死亡13例,5例规律服用强心和利尿药半年 ～1年后停药,至随访时生活质量可,无明显运动受限;14例坚持规律用药2～5年,日常活动无明显影响.13例死亡病儿均因心力衰竭进行性加重而死亡,无猝死和心脏移植者.DCM病儿1、3和5年生存率分别为68.2％ 、54.4％和54.4％.1例FDCM病儿基因检测发现DMD c.2473T>G(p.Trp825Gly)突变,为错义突变.结论 DCM以年长儿发病为主,远期预后不良,规范治疗能改善病儿的症状,提高生活质量;DMD c.2473T>G(p.Trp825Gly)有可能为FDCM病儿的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞玉生	广西医科大学第一附属医院儿科	79	349	10.0	13.0
2	罗柳	广西医科大学第一附属医院儿科	2	1	1.0	1.0