双标记TaqMan探针实时荧光PCR法检测ALDH2基因型及初步临床应用

• 作者: 余坚 谢振迪 金速速 阮积晨 陈占国
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体乙醛脱氢酶2 基因型 实时荧光PCR 硝酸甘油 酒精
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 261-265
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 语种: 中文

摘要

目的 评价双标记TaqMan探针实时荧光PCR法(dFQ-PCR)检测ALDH2基因型的可行性,并初步用于临床检测.方法 对ALDH2基因型检测的dFQ-PCR进行方法学性能评价,包括准确度、检测下限、重复性和抗干扰能力,并在200例体检者中进行基因型检测.结果 ALDH2基因分型只需单管PCR扩增,操作简单,结果判断直观.与测序方法比较,准确性为100％,检测下限接近5 ng/μl,重复性好,常规浓度的干扰物均对基因型检测无干扰.本院200例体检者的GG、AG和AA基因型比例分别为60.0％、35.0％和4.5％,G和A等位基因频率分别为77.8％和22.2％,符合Hardy-Weinberg遗传平衡.结论 ALDH2基因型的dFQ-PCR检测方法单管扩增检测,具有操作简便快捷、结果判断简单、方法性能良好和所用仪器普及高等优点,适用于临床上大样本的ALDH2基因分型.