Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断

• 作者: 刘奥杰 张婧 徐之良 程衍杨 魏丽
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Rubinstein-Taybi综合征 临床特点 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 207-209
• 页数: 3页
• 字数: 2002字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.03.012

摘要

目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例RSTS患儿的临床资料.结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院.患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾.心脏彩超均提示心脏发育异常.采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1 CREBBP基因存在c.152 T>G(L 51 X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16 p 13.3区域存在2.5 Mb的缺失.结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐之良	武汉大学人民医院儿科	77	288	9.0	12.0
2	张婧	武汉大学人民医院儿科	35	115	6.0	9.0
3	魏丽	武汉大学人民医院儿科	16	28	3.0	4.0
4	程衍杨	武汉大学人民医院儿科	6	13	2.0	3.0
5	刘奥杰	武汉大学人民医院儿科	5	12	2.0	3.0