癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究

• 作者: 刘晓燕 张月华 杨小玲 杨志仙 许小菁 钱萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: GRIN2A基因 癫痫失语疾病谱 癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 Landau-Kleffner综合征 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 314-318
• 页数: 5页
• 字数: 3430字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.002

摘要

目的 探讨癫痫失语疾病谱(epilepsy-aphasia spectrum,EAS)患儿GRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点.方法 以Landau-Kleffner综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS)、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep,CSWS)、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)及BECT变异型患儿为研究对象,采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变,并分析EAS患儿的临床遗传学特点.结果 共收集到122例EAS患儿,包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT.该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁(10个月至11岁).GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变,包括c.2278G＞A(p.G760S)、c.4153G＞T(p.D1385Y)、c.1364G＞A (p.C455Y)和c.691T＞C(p.C231R),其中1例为LKS,其余3例为BECT变异型.GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11.1％(1/9)和7.2％(3/42),而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变.在122例患儿中,25例(20.5％)有热性惊厥或癫痫阳性家族史,但均未携带GRIN2A突变.结论 EAS患儿可携带GRIN2A基因突变,但突变率相对较低.GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例,提示EAS可能具有复杂的遗传学机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
5	钱萍	北京大学第一医院儿科	5	12	2.0	3.0
6	许小菁	中日友好医院儿科	1	3	1.0	1.0