Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

• 作者: 刘晓丹 姜湖铃 宋勤浩 杨莉 王路明 苗正友
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 细菌人工染色体 核型分析 产前诊断 非整倍体 微缺失
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 439-442
• 页数: 4页
• 字数: 2733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.06.003

摘要

目的:探讨将细菌人工染色体微球(Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性.方法:选取7864例单胎中期妊娠孕妇(指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等),用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征,并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较.结果:共检出302例各类异常,包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47,XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复),46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体),染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致,有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测,结果与Bobs一致.Bobs在检测数目异常十嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0％.结论:Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征,是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苗正友		28	90	5.0	8.0
2	宋勤浩		9	20	3.0	4.0
3	刘晓丹		13	32	3.0	5.0
4	王路明		4	9	2.0	3.0
5	姜湖铃		3	6	1.0	2.0
6	杨莉		1	5	1.0	1.0