无创DNA检测在产前诊断中的应用

• 作者: 林华 洪桂华 董娴 陈淑梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创DNA 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 66-67
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义.方法 收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA捡测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访.结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失.其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18-三体,6例性染色体异常.结论 无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33％,对18-三体检测准确率达到100％,性染色体检测准确率达到50％.无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林华	莆田学院附属医院	11	20	3.0	4.0
2	洪桂华	莆田学院附属医院	3	0	0.0	0.0
3	董娴	莆田学院附属医院	3	0	0.0	0.0
4	陈淑梅	莆田学院附属医院	1	0	0.0	0.0