JAK2V617F突变负荷量对ET患者临床表现和生存影响的研究

• 作者: 何海萍 关心 史克倩 杨同华 虞利群 赵世香 赵仁彬 陆智祥
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性血小板增多症(ET) JAK2V617F突变负荷量 血栓
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板,血小板疾病
• 页码范围: 1497-1501
• 页数: 5页
• 分类号: R558.3
• 字数: 2815字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.05.040

摘要

目的:观察JAK2V617F突变量对ET(原发性血小板增多症)患者的临床表现及生存影响.方法:病例来源于2013.10-2016.12月在云南省第一人民医院就诊和治疗的ET患者229例,采取患者的骨髓血标本2 ml,肝素抗凝,红细胞裂解液分离单个核细胞,使用DNA抽提试剂盒抽提患者基因组DNA.利用等位基因特异性PCR方法扩增目标DNA,琼脂糖凝胶电泳筛选出120例JAK2V617F突变阳性的标本.再通过实时定量PCR(RT-PCR)检测JAK2V617F突变负荷量,并通过测序方法检测PCR筛选的准确率.结果:伴有血栓形成的ET患者JAK2V617突变负荷量高于未发生血栓组(23.2％ vs 14.2％),(P＜0.05);WBC计数升高组(＞10×109/L)及HGb浓度升高(＞ 150 g/L)患者JAK2V617F突变负荷量高于对照组(P＜0.05),17例脾肿大患者JAK2V617F基因突变负荷量高于45例脾脏未肿大组(P＜0.05),年龄、性别与JAK2V617基因突变量之间无相关性(P＞0.05).经单因素分析显示,JAK2V617突变量对生存率无统计学影响;多因素分析显示,WBC计数、血红蛋白浓度、年龄、性别及脾肿大对生存率无影响(P＞0.05).结论:JAK2V617F突变负荷量影响ET患者的临床表现,JAK2V617F突变负荷量与是否形成血栓相关,性别、年龄与基因突变负荷量无关.