1030例疑似地中海贫血患者的基因检测结果分析

• 作者: 孙朝晖 张莹莹 李林海 陈静娜
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 裂口聚合酶链反应法 聚合酶链反应-反向点杂交
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 293-296
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.13730/j.issn.1009-2595.2018.05.002

摘要

目的 通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型.方法 对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和3地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)法检测突变型地中海贫血基因类型.并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析.结果 α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74％和27.38％.α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:-SEA/α型:72.64％;-α3.7/αα型:13.18％;-α4.2/αα型:6.42％及-α3.7/-SEA:4.73％.β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:CD41-42 (-TTCT)/N型:23.05％;IVS-Ⅱ-654(C→T)/N型:23.05％;-28(A→G)/N型:6.74％及CD1 7(A→T)/N型:6.03％.α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94％.结论 广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张莹莹		1	0	0.0	0.0
2	陈静娜		1	0	0.0	0.0
3	孙朝晖		1	0	0.0	0.0
4	李林海		1	0	0.0	0.0