一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变

• 作者: 刘怡 宋金青 张尧 李东晓 杨艳玲 莫若 董慧 金颖
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 神经元蜡样脂褐质沉积症 神经变性病 溶酶体贮积症 MFSD8基因
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病
• 页码范围: 1550-1553
• 页数: 4页
• 字数: 3380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.007

摘要

目的 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,CLN)为一类严重的溶酶体贮积症,神经变性病,本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析,对本症进行探讨.方法 先证者,女,5岁时因“间断抽搐伴智力运动发育倒退2.5年”于2015年12月就诊,通过临床调查、头颅磁共振成像(MRI)扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断.结果 先证者于2岁6个月起病,出现抽搐发作,伴智力运动倒退及视力下降,进行性加重.头颅MRI扫描显示弥散性脑萎缩,血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见异常,外周血白细胞棕榈酰蛋白硫脂酶、三肽酰肽酶活性正常,MFSD8基因存在c.1351-1G＞A和c.300T＞G 2个致病突变,父母各携带1个突变,均为未报道的新突变,证实为CLN7型.患儿同胞哥哥临床经过与患儿相似,7岁时死于严重脑病,病因不明.弟弟2岁后出现运动障碍,4岁起出现抽搐,其MFSD8基因存在与先证者相同的c.1351-1G＞A和c.300T＞G 2个致病突变,亦为CLN7型患者.结论 CLN7型属于CLN的罕见类型,本研究一家三同胞诊断过程曲折,经基因分析确诊,并发现了MFSD8基因2个新突变.对于本病目前尚无有效的药物治疗方法,预后不良,在明确基因诊断基础上,对下一个同胞进行产前诊断是预防家族中疾病再发的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
3	刘怡	北京大学第一医院儿科	75	504	12.0	22.0
4	李东晓	北京大学第一医院儿科	24	69	5.0	6.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	金颖	北京大学第一医院儿科	8	14	2.0	3.0
7	董慧	北京大学第一医院儿科	12	7	2.0	2.0
8	莫若	北京大学第一医院儿科	3	1	1.0	1.0