新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

• 作者: 严提珍 王文丹 蔡稔 袁德健 谭建强 陆碧玉 韦小妮
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 染色体核型分析 高通量测序技术 9号染色体异常 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.01.011

摘要

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系.患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常.核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义.