佛山市416例未通过听力筛查小儿的聋病易感基因分析

• 作者: 何清泉 余凤慈 刘芸 刘莹 张章 李振安 罗伟东 虞幼军
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 耳聋 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 596-598
• 页数: 3页
• 分类号: R764.04
• 字数: 3351字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2018.06.007

摘要

目的 调查佛山市未通过新生儿听力筛查的小儿聋病易感基因筛查情况,了解本地区遗传性聋发生及基因突变特点.方法 对佛山市416例新生儿听力筛查未通过且已确诊为听力损失的小儿进行常见的4个耳聋基因的20个突变位点(GJB2基因:235de1C,167de1T,176_191de116 GCTGCAAGAACGTGTG,299_300de1AT,35de1G;GJB3基因:538C>T,547G>A;SLC26A4基因:IVS7-2A>G,281C>T,1174A>T,1226G>A,IVS15+5G>A,1975G>C,2027T>A,2162C>T,1229C>T,589G>A,2168A>G;线粒体12SrRNA基因:1494C>T,1555A>G)进行检测.结果 416例患儿中,检出耳聋基因突变40例(9.62％,40/416),其中GJB2基因突变22例,占55.00％(22/40)),SLC26A4突变基因18例,占45.00％(18/40).双耳重度及以上听力损失小儿GJB2基因突变致病率较高,而轻、中度听力损失小儿SLC26A4基因突变致病率较高.结论 佛山市听力筛查未通过的新生儿聋病易感型基因筛查中GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虞幼军		29	67	5.0	6.0
2	罗伟东	佛山妇幼保健院保健部	2	0	0.0	0.0
3	余凤慈		3	0	0.0	0.0
4	何清泉		2	0	0.0	0.0
5	李振安		1	0	0.0	0.0
6	张章	佛山妇幼保健院新生儿科	1	0	0.0	0.0
7	刘莹		2	0	0.0	0.0
8	刘芸		2	0	0.0	0.0