494例生精障碍患者的染色体核型分析

• 作者: 徐丹 李一凡 王田园 肖晓素 郑宝 郝亚军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 生精障碍 男性不育 染色体异常
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-40,55
• 页数: 3页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对生精障碍患者外周血染色体核型的分析,探讨染色体核型异常与男性不育的关系.方法 常规制作外周血染色体G显带,对494例生精障碍患者进行染色体核型分析.结果 在494例生精障碍患者中,共检出染色体异常30例,发生率为6.07％ (30/494),其中无精症、严重少精症和少精症患者的发生率分别为11.86％ (21/177)、3.39％(6/177)、2.08％ (3/144).在异常染色体核型中,有1 3例(13/30,43.33％)发生染色体数目异常,1 7例(17/30,56.67％)发生染色体结构异常,其中14例(14/30,46.67％)是性染色体异常,16例(16/30,53.33％)是常染色体异常.在所有核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,占异常核型的43.33％.结论 生精障碍功能越严重,染色体异常核型检出率越高.因此有必要对生精障碍的患者进行染色体核型分析,从而帮患者找出病因,明确诊断,为进行辅助生育的不育患者提供遗传咨询,避免将缺陷传给后代.