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三例矮小同源盒基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断
三例矮小同源盒基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断
作者:
周佳
孙路明
张蕴
袁美贞
邓林贝
邢娅
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
骨软骨发育不良
染色体缺失
多态性,单核苷酸
微阵列分析
矮小同源盒蛋白质
产前诊断
摘要:
目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)检测的孕妇中3例胎儿(胎儿1和3为单胎,胎儿2为双胎之一)诊断为矮小同源盒(short stature homeobox,SHOX)基因杂合性缺失,纳入分析.3例胎儿及其双亲,行SNP-array 检测,确定胎儿染色体微缺失情况及其来源. 结果 3例胎儿均于孕中期超声检查提示骨骼发育异常,股骨、肱骨、胫骨、腓骨、尺骨及桡骨均小于该孕周的第5百分位.3例胎儿羊水染色体核型均未见异常,SNP-array结果显示X或Y染色体短臂末端区域1~2.5 Mb的杂合性缺失,缺失区域均包含SHOX基因,3例胎儿的骨骼发育异常均由SHOX基因单倍剂量不足造成.双亲外周血SNP-array检测显示胎儿1和3的微缺失遗传自其母亲,胎儿2的微缺失遗传自其父亲.经遗传咨询,3例孕妇中2例选择终止妊娠,1例(双胎妊娠之一胎儿骨骼异常)行选择性减胎术. 结论 产前超声结合SNP-array检测可以快速有效地诊断由SHOX基因杂合性缺失造成的遗传性骨病,有助于产前咨询.
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内容分析
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文献信息
篇名
三例矮小同源盒基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断
来源期刊
中华围产医学杂志
学科
关键词
骨软骨发育不良
染色体缺失
多态性,单核苷酸
微阵列分析
矮小同源盒蛋白质
产前诊断
年,卷(期)
2018,(5)
所属期刊栏目
胎儿医学专栏
研究方向
页码范围
307-312
页数
6页
分类号
字数
4880字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.05.006
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
孙路明
同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部
35
109
7.0
9.0
2
周佳
同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部
6
27
4.0
5.0
3
张蕴
同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部
1
3
1.0
1.0
4
袁美贞
同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部
2
3
1.0
1.0
5
邢娅
同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部
3
12
2.0
3.0
6
邓林贝
同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部
3
10
2.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
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参考文献
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节点文献
引证文献
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同被引文献
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二级引证文献
(1)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2004(1)
参考文献(1)
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参考文献(2)
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2012(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2013(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2014(2)
参考文献(2)
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2015(4)
参考文献(4)
二级参考文献(0)
2016(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2017(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2018(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2019(4)
引证文献(3)
二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
骨软骨发育不良
染色体缺失
多态性,单核苷酸
微阵列分析
矮小同源盒蛋白质
产前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华围产医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-9408
CN:
11-3903/R
开本:
16开
出版地:
北京市西安门大街1号
邮发代号:
82-887
创刊时间:
1998
语种:
chi
出版文献量(篇)
4264
总下载数(次)
12
总被引数(次)
29286
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