高通量测序技术检测96例稽留流产组织染色体核型异常分析

• 作者: 任茁 张永岗 李智 杨欣 王静 赵娜
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 关键词: 流产,稽留 绒毛 高通量测序 核型分析 高通量核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 140-143
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13390/j.issn.1672-1861.2018.02.013

摘要

目的 采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛组织染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系.方法 留取96例稽留流产绒毛组织,采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛标本的染色体异常情况.结果 96例稽留流产中,染色体异常31例(32.29％),其中染色体三体异常22例(22.92％),相关染色体拷贝重复9例(9.38％).最常见的染色体异常为特纳综合征6例(6.25％),其次为4号-三体4例(4.17％),16号-三体4例(4.17％),21-三体4例(4.17％),18-三体1例(1.04％).9例染色体拷贝重复中,12号染色体短臂合并19号染色体长臂拷贝重复1例(1.04％),3号染色体短臂拷贝重复1例(1.04％),4号染色体短臂拷贝重复1例(1.04％),1号染色体长臂拷贝重复1例(1.04％),1号染色体短臂拷贝重复1例(1.04％),13号染色体合并17号染色体长臂拷贝重复1例(1.04％),8号-三体合并短臂重复1例(1.04％),12号染色体长臂重复1例(1.04％),7号染色体长臂重复1例(1.04％).结论 稽留流产与染色体异常的关系密切.采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体成功率高,可以对全基因组覆盖性检测并发现染色体非整倍体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨欣		174	1189	17.0	28.0
2	王静		107	1046	17.0	28.0
3	李智		26	243	9.0	15.0
4	赵娜		25	226	5.0	15.0
5	任茁		4	9	1.0	3.0
6	张永岗		1	0	0.0	0.0