亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析

• 作者: 张艳 雷晶 马建华
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 三核苷酸重复 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 503-506
• 页数: 4页
• 分类号: R742.2
• 字数: 2798字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.05.013

摘要

目的 探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征. 方法 收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系资料,应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员HTT基因的CAG三核苷酸重复序列,对检测结果和遗传学特征进行分析. 结果 4个家系中回族家系1个,汉族家系3个.4名先证者中男性1名,女性3名;发病年龄21～47岁,CAG重复次数为42～62次.症状前患者中男性2名,女性1名;年龄27～31岁,CAG重复次数为44～48次.家系中正常成员CAG重复次数为16～20次. 结论 HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
2	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0
3	张艳	新疆医科大学第一附属医院神经内科	76	166	7.0	9.0