临床表现不典型的戊二酸血症Ⅰ型患儿1例临床分析

• 作者: 付燕 刘锦华 张桢 李仁秋 杨跃煌 王艳红 谢露 陆念英
• 来源期刊: 中外医药研究
• 关键词: 戊二酸血症I型 临床表现 不典型症状 气相色谱-串联质谱
• 年，卷（期）: 2018,（30）
• 所属期刊栏目: 临床观察
• 页码范围: 10-11
• 页数: 2页
• 字数: 3003字
• 语种: 中文

摘要

为探讨戊二酸血症I型的临床特征、实验室检查及治疗,为临床诊断该病提供思路,本文分析1例于我院就诊并确诊为戊二酸血症I型且临床表现不典型的1例患儿的临床资料,总结其发病临床症状、生化影像改变及治疗预后特点,并结合文献资料进行分析.该例患儿该患儿未出现该病典型的表现大头畸形、兴奋、喂养困难、惊厥等.影像学检查未发现额颞部脑萎缩、大脑外侧裂增宽、伴或不伴蛛网膜囊肿等典型临床表现,该患儿最主要临床特点为营养不良、甲状腺功能低下、反复代谢性酸中毒、低血糖等.对于病因不明且临床表现不典型的患儿,应用气相色谱-串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于戊二酸血症的早期明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付燕		24	56	4.0	7.0
2	杨跃煌	昆明医科大学附属儿童医院药剂科	4	21	2.0	4.0
3	刘锦华	云南省第二人民医院肾内科	8	12	2.0	3.0
4	谢露	昆明市妇幼保健院儿科	5	4	1.0	2.0
5	陆念英	昆明市妇幼保健院儿科	4	2	1.0	1.0
6	王艳红		4	0	0.0	0.0
7	李仁秋	昆明医科大学附属儿童医院药剂科	5	2	1.0	1.0