儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究

• 作者: 李秋香 杨欢 段卉茜 毕方方 罗懿恩 罗月贝 黄锟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 杆状体肌病 肌肉病理 杆状体 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 804-808
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.10.004

摘要

本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例.2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢.2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种最常见的基因突变:ACTA1基因杂合突变(c.1013A＞C)和NEB基因复合杂合突变(c.18676C＞T及c.9812C＞A).杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变.病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨欢	中南大学湘雅医院神经内科	99	385	12.0	14.0
2	李秋香	中南大学湘雅医院神经内科	13	32	3.0	5.0
3	毕方方	中南大学湘雅医院神经内科	65	294	10.0	14.0
4	段卉茜	中南大学湘雅医院神经内科	2	4	1.0	2.0
5	罗月贝	中南大学湘雅医院神经内科	4	4	1.0	1.0
6	黄锟	中南大学湘雅医院神经内科	2	11	1.0	2.0
7	罗懿恩	中南大学湘雅医院神经内科	1	1	1.0	1.0