杆状体肌病新发突变临床特征及基因诊断

• 作者: 成胜权 牛焕红
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 杆状体肌病 临床特征 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 361-363
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2848字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2019.03.022

摘要

目的 分析杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊断方法,提高对本病的认识. 方法 对空军军医大学附属第一医院诊治的NM患儿的临床特点(如膨胀型嘴、高腭弓、脊柱后凸、运动发育明显落后,肌无力)、辅助检查、诊治经过进行回顾性分析,利用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序方法对其医学外显子5 000种疾病筛查检测,并对其部分家庭成员进行sanger验证. 结果 该样本在NM 3型相关基因ACTA1发现一处杂合突变,家系验证显示该突变在父母双方均未检出,考虑为新发(De novo)突变. 结论 对于发病早、出生史无特殊、具有异样面容且运动发育明显落后的患儿,需警惕患NM的可能,肌肉活检或基因检测是确诊NM的金标准,应及早确诊,以免误诊误治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成胜权	空军军医大学第一附属医院儿科	5	2	1.0	1.0
2	牛焕红	空军军医大学第一附属医院儿科	6	2	1.0	1.0