一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变

• 作者: 乔龙威 张芹 李红 王挺 赵楠楠 高昂
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾 DYNC2H1基因 基因突变 胎儿
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 834-836
• 页数: 3页
• 分类号: R446|R715.5
• 字数: 2429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.09

摘要

目的 对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行致病性分析,并用PCR-Sanger测序方法对可能的致病突变进行验证.结果 先证者检测到DYNC2H1基因存在双杂合突变,分别为c.5984C>T和c.10606C>T,前者遗传于表型正常父亲,后者遗传于表型正常母亲.c.10606C>T(rs562139820)为致病性变异,该变异可导致截断蛋白的产生.该变异在dbSNP数据库中基因频率是0.0002.c.5984C>T在OMIM、HGMD、Clinvar数据库中未发现相关报道,且正常人数据库(DYDF,dbSNP,千人基因组,千人南方,千人北方,ExAC)中均未见收录,蛋白质结构预测可能有害(Polyphen-2,Sift和Provean),突变的氨基酸在不同的物种间高度保守.先证者携带的复合杂合突变符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型共分离.结论 DYNC2H1基因的c.5984C>T突变可能是导致该短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0
2	张芹	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	17	52	4.0	6.0
3	王挺	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	14	59	5.0	7.0
4	赵楠楠	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	3	8	2.0	2.0
5	乔龙威	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	2	1	1.0	1.0
6	高昂	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	3	2	1.0	1.0