短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析

• 作者: 张建芳 徐盈 程璐 詹瑛 陈必良
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 短肋多指综合征3型 DYNC2H1基因 全外显子测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 874-878
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 字数: 4109字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2020.08.023

摘要

目的 对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证.结果 检测到先证者胎儿在DYNC2H1基因上携带母源性c.2346-1G>A突变和父源性c.7292+4T>C突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律.结论 DYNC2H1基因是该家系的可能致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对短肋多指综合征3型家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程璐	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	10	2.0	2.0
2	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
3	陈必良	空军军医大学第一附属医院妇产科	50	75	4.0	7.0
4	徐盈	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	7	2.0	2.0
5	詹瑛	解放军第63750部队医院妇产科	6	24	3.0	4.0