芬兰型先天性肾病综合征1例家系基因分析及文献复习

• 作者: 陈玲 高金枝
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 芬兰型先天性肾病综合征 NPHS1基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 围生新生儿疾病专栏
• 页码范围: 670-673
• 页数: 4页
• 字数: 3062字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.006

摘要

目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变.方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习.结果 女性患儿,31周早产,出生体质量1 560 g;生后3天发现低蛋白血症、蛋白尿以及进行性加重的凹陷性水肿.基因检测发现患儿NPHS1的2个杂合突变位点,c.3478C＞T(外显子27)和c.2515delC(外显子19);其父亲、母亲、双胎妹妹的尿常规检查无异常,c.3478C＞T来自父亲,c.2515 delC来自母亲,其妹妹未检测出突变.这两种基因突变均为已报道的致病性基因突变,其中c.2515delC是国内首次报道.结论 本次发现的突变基因扩充了国内CNF的基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈玲	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	51	192	8.0	12.0
2	高金枝	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	15	23	3.0	4.0