2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究

• 作者: 何度 徐严明 杨兴隆 杨百元
• 来源期刊: 临床与病理杂志
• 关键词: 肢带型肌营养不良 全外显子测序 肌肉活检
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 临床病例讨论
• 页码范围: 2724-2729
• 页数: 6页
• 字数: 4325字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.2018.12.035

摘要

对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外显子测序确定患者的致病基因.病例l进行了肌肉活检,结果支持Dysferlin病;并在其DYSF基因第50号外显子区域发现了c.5639G＞A(p.G1880D),c.5246G＞C(p.R1749P)2个杂合突变,进一步的验证发现2个突变分别来自于患者的母亲和父亲.在病例2的CAPN3基因上发现了2009C＞A(p.A670E)纯合突变,进一步验证发现病例2的父母均携带该杂合突变.病例l诊断为LGMD2B,而病例2诊断为LGMD2A.对于LGMD患者,综合临床、病理学方法以及基因学方法能对疾病做出较为明确的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐严明	四川大学华西医院神经内科	83	184	8.0	10.0
2	杨百元	四川大学华西医院神经内科	5	11	2.0	3.0
4	何度	四川大学华西医院病理科	22	90	6.0	8.0
5	杨兴隆	昆明医科大学第一附属医院老年神经内科	7	6	1.0	2.0