三亚地区新生儿α-地中海贫血分子流行病学调查

• 作者: 周玉海 唐青蓝 李志霞 王丹 王玉丰 田秀娟 谭蓝 黎士昭
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因型 基因频率 汉族 黎族
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 780-783
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3146字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2018.05.006

摘要

目的 了解三亚地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率、基因突变类型及分布特征.方法 将三亚地区住院分娩的3012例新生儿纳为调查对象.新生儿出生时采集脐带血进行α地贫基因检测,统计分析该地区新生儿的α-地贫携带率及基因突变谱.结果 3012例新生儿中α-地贫基因携带率为25.46％,其中双亲均汉族(汉-汉)者携带率为11.86％,双亲均黎族(黎-黎)者携带率为54.46％,双亲各为汉、黎族(汉-黎)者携带率为38.76％.“汉-汉”新生儿检出率最高的基因型为--SEA/αα(29.91％),其次为-α4.2/αα(22.65％)及-α 3.7/αα(21.79％).--SEA/、-α4,2/及-α3.7/等位基因频率依次为2.28％、2.18％及2.00％;“黎-黎”新生儿检出率最高的基因型为-α3.7/αα(26.55％)及-α4,2/αα(25.89％),--SEA/αα仅占2.88％.--SEA/、-α4 2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.33％、16.03％及15.30％;“汉黎”新生儿也以-α3.7/αα(39.51％)及-α4.2/αα(37.04％)检出率最高.～SEA/、-α4.2/及-α 3.7/等位基因频率依次为1.67％、10.05％及9.81％.结论 三亚地区新生儿α-地贫基因携带率极高,进一步加强本地区地贫防控宣教,提高育龄人群婚前、孕前及孕早期地贫筛查率十分必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉丰	海南省第三人民医院检验科	31	178	6.0	12.0
2	谭蓝	三亚市妇幼保健院妇产科	6	17	3.0	3.0
3	李志霞	海南省第三人民医院检验科	12	59	5.0	7.0
4	田秀娟	三亚市妇幼保健院妇产科	6	12	2.0	3.0
5	周玉海	三亚市妇幼保健院妇产科	3	11	2.0	3.0
6	王丹	三亚市妇幼保健院妇产科	3	8	2.0	2.0
7	唐青蓝	海南省第三人民医院检验科	9	23	4.0	4.0
8	黎士昭	海南省第三人民医院检验科	1	2	1.0	1.0