神经系统异常373例胎儿染色体核型分析

• 作者: 唐苗苗 张建芳 徐慧 熊梦华 程璐 郑娇 陈必良
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 超声筛查 神经系统异常 羊水细胞 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 975-977
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 字数: 1896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2018.08.020

摘要

目的 探讨胎儿超声筛查神经系统异常与染色体核型异常间的关系. 方法 通过对2015-12 ～2017-11收治373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿进行染色体核型分析,统计并分析神经系统异常指征与异常核型间的关系. 结果 373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿中,正常核型共338例,异常核型共35例.异常核型中有14例21三体,5例18三体,1例X0,1例XXY,2例46,XY/45,X0嵌合体,6例染色体易位,4例染色体片段缺失和2例染色体片段重复.373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿中,颅后窝池增宽11例,检出异常核型1例;脉络膜丛囊肿102例,检出异常核型8例;侧脑室增宽92例,检出异常核型9例;室管膜囊肿2例,透明隔腔结构异常4例,小脑延髓池增宽8例,其他神经系统异常20例,均未检出异常核型;合并两项以上超声异常共134例,检出异常核型17例. 结论 神经系统异常的胎儿染色体异常检出率较高,包括21三体、18三体、染色体缺失、易位等,因此当超声筛查提示胎儿神经系统异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程璐	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	10	2.0	2.0
2	郑娇	空军军医大学第一附属医院妇产科	13	10	2.0	2.0
3	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
4	陈必良	空军军医大学第一附属医院妇产科	50	75	4.0	7.0
5	徐慧	空军军医大学第一附属医院妇产科	11	7	1.0	2.0
6	熊梦华	空军军医大学第一附属医院妇产科	4	3	1.0	1.0
7	唐苗苗	空军军医大学第一附属医院妇产科	3	4	1.0	2.0