采用二代测序技术对卵圆孔未闭家系进行基因突变筛查与分析

• 作者: 彭丹亚 李娟 杜媛 殷艳蓉 王强 韩秀
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 卵圆孔未闭 基因筛查 突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 心脏与心血管疾病
• 页码范围: 758-761
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 字数: 2803字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2018.07.003

摘要

目的 对1例卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)家系所有成员进行致病基因筛查研究.方法 收集该家系所有成员资料包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图.抽取先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法(心血管病检测Panel)对先证者及家系内其余PFO患者进行候选基因突变检测.结果 该家系中有血缘关系的9人中共7人被证实罹患卵圆孔未闭.二代测序未发现可以解释PFO患者主要临床表型的致病/疑似致病性变异,也未发现与其他表现有PFO的综合征相关的基因存在异常.结论 该PFO家系家族聚集性提示可能存在遗传基因的异常,虽然采用二代测序进行基因筛查结果为阴性,但不能排除体细胞突变或其他遗传因素影响可能,进一步随访检测寻找致病基因对于该家系患者仍尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭丹亚	陕西省丹凤县人民医院内三科	3	7	1.0	2.0
2	王强	陕西省丹凤县人民医院内三科	4	5	1.0	2.0
3	李娟	陕西省丹凤县人民医院内三科	2	0	0.0	0.0