中国人群先天性白内障突变谱的建立

• 作者: 喻浴飞 曹宗富 王雷 阳菊华 陈翠霞 马旭 高华方
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 先天性白内障 突变谱 中国人群 文本挖掘 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 545-550
• 页数: 6页
• 字数: 3590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.07.001

摘要

目的:基于PubMed和CNKI文献知识库建立中国人群先天性白内障突变谱.方法:从PubMed和CNKI文献库中检索先天性白内障基因突变相关文献,基于中英文文本挖掘的方法提取基因、变异、人群信息,并根据句级共现性建立不同信息间关联,分别在基因、外显子和突变进行频率分布分析,观察中国人群和世界其他人群突变谱的差异.结果:建立中国人群先天性白内障的突变谱,先天性白内障相关的169个变异分布在32个基因的60个外显子或内含子可变剪切区域上面.结论:基于PubMed和CNKI,通过计算机文本挖掘和人工检查相结合的方法,建立中国人群先天性白内障基因变异数据库并获得突变谱可行.该方法可为中国人群其它单基因病突变谱的获得提供借鉴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阳菊华		18	48	4.0	5.0
2	高华方		11	23	3.0	4.0
4	曹宗富		6	16	2.0	4.0
7	马旭		49	138	6.0	10.0
15	王雷		2	7	2.0	2.0
16	喻浴飞		2	2	1.0	1.0
20	陈翠霞		1	2	1.0	1.0