先天性无阴道无子宫综合征的遗传学研究进展

• 作者: 李晟辉 李琳 骆黎静
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无阴道无子宫综合征 遗传 基因突变 测序
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1216-1219
• 页数: 4页
• 分类号: R711.1
• 字数: 2356字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2018.11.002

摘要

先天性无阴道无子宫综合征(Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser,MRKH)是指女性发生先天性的子宫和阴道上段缺失,在女性中发病率约为1/4500,属于较罕见疾病,是导致女性不孕的原因之一.遗传致病因素是导致MRKH综合征的主要原因.本文将综述MRKH综合征遗传学领域的重要研究进展,并提出该疾病未来的研究方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳	首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室	56	263	9.0	14.0
2	李晟辉	首都医科大学附属北京妇产医院妇科	10	15	2.0	3.0
3	骆黎静	首都医科大学附属北京妇产医院妇科	8	5	2.0	2.0