综合征小耳畸形基因学研究进展

• 作者: 张晔 杨美蓉 潘博 王小林 王长琛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小耳畸形 综合征型小耳畸形 基因学 遗传因素
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 9-11
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 目前对综合征小耳畸形进行临床诊断的难度较大,掌握各种常见综合征小耳畸形的临床特点和致病基因,不仅有助于我们进行临床诊断,而且在产前咨询方面也大有益处.方法 运用pubmed、万方、中国知网数据库进行检索,英文检索词为“syndrome”、“microtia”、“gene”,中文检索词为“小耳畸形”、“致病基因”、“综合征”.结果 通过文献搜索一共获得12种综合征小耳畸形,将12种综合征小耳畸形的临床特点以及致病基因分别列表阐述.结论 从遗传类型、临床特点以及致病基因的研究进展方面对12种综合征小耳畸形进行系统的详细分析.通过对12种综合征小耳畸形的整理,不仅给我们的诊断带来了新的途径或方法,也有利于我们的后续治疗.