河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究

• 作者: 亢鸿飞 孔祥东 胡爽 马骞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体缺失 染色体核型分析 男性不育 无精子症
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 23-26
• 页数: 4页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义.方法 采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测.结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5％(96/906)和6.3％ (57/906).AZF区缺失高频发生于AZFc+d (152)区,占总缺失的70.8％(68/96).染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例.结论 染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.