Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习

• 作者: 官红林 廖海霞 蓝丹 谢彦舒 钟京梓
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Bartter综合征 SLC12A1基因 NKCC2 新发突变 剪切突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 185-189
• 页数: 5页
• 分类号: R597
• 字数: 3372字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2018.02.012

摘要

目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制.方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及家系临床资料,通过二代基因测序检测含SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CASR、SLC12A3等基因在内270个相关基因,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过软件及查阅文献对突变位点致病性进行分析.结果:先证者临床表现为消瘦乏力、多饮多尿、生长发育落后、低血钾、代谢性碱中毒及高醛固酮血症,测序结果显示:SLC12A1基因c.1786+ 2T＞C剪切位点纯合突变,其父为无症状杂合突变携带者,其母和哥哥未发现变异.查阅文献发现先证者临床表现符合Bartter综合征且SLC12A1基因为Ⅰ型Bartter综合征的致病基因,检索dbSNP数据库、ClinVar数据库、HGMD数据库、Pubmed、中国知网等国内外文献数据库均未发现该突变位点报道.同时,PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster 5软件分析预测该突变可能为致病性突变.综合分析临床表型和基因结果该先证者可诊断为Ⅰ型Bartter综合征,且其c.1786+2T＞C剪切位点纯合突变为新发致病性突变.结论:本文首次报道c.1786 +2T＞C突变为新发致病性剪切位点纯合突变,扩展了SLC12A1基因突变谱,为Bartter综合征的临床诊断和遗传咨询提供帮助,并为进一步探索其致病机制提供一定的理论基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0
2	钟京梓	广西医科大学第一附属医院儿科	9	9	2.0	2.0
3	谢彦舒	广西医科大学第一附属医院儿科	2	4	1.0	2.0
4	廖海霞	广西医科大学第一附属医院儿科	2	1	1.0	1.0
5	官红林	广西医科大学第一附属医院儿科	2	1	1.0	1.0